La piccola Sophie compirà 11 anni ad ottobre prossimo ed ha superato l’ennesimo coma per una infezione respiratoria che, dopo 34 giorni, l’ha riportata presso la sua abitazione dove vive con il papà, la mamma ed il fratello di 15 anni a Montesarchio, nella Valle Caudina. Questa volta è proprio mamma Concetta a rompere il silenzio e a definire la situazione insostenibile.
Il coma di 34 giorni ed il miracolo
“ Mia figlia oggi è davvero una miracolata. Dopo il coma durato circa 34 giorni tra le strutture sanitarie di Benevento, Napoli e Roma, ed il crollo di tutti i parametri vitali, la pressione sanguigna massima era al di sotto dello standard, c’ erano valori che riferivano la compromissione di fegato e milza , ed altro ancora. E’ stata estubata ed è ritornata a casa con le prescrizioni del Bambin Gesù di Roma che prevedevano 5 ore di terapia respiratoria.
La bambina è affetta da una malattia genetica legata ala biogenesi dei perossisomi, una patologia complessa che richiede assistenza continua e terapie specialistiche indispensabili per la salute e la sua qualità di vita. Questa malattia appartiene a un gruppo di rare patologie genetiche che possono interessare diversi organi e apparati, con conseguenze spesso severe sul piano neurologico, respiratorio e metabolico. I pazienti necessitano di un percorso multidisciplinare che coinvolge specialisti, fisioterapisti, assistenza domiciliare e monitoraggio costante
Il racconto di mamma Concetta
Secondo quanto raccontato dalla madre, dopo l’uscita della figlia dal percorso assistenziale precedentemente garantito, sarebbe emerso un grave problema nell’organizzazione della terapia respiratoria domiciliare. La bambina avrebbe necessità di svolgere cinque ore di fisioterapia respiratoria al giorno ma per ogni seduta il monte ore è stato ridotto a tre ore . Una indicazione del centro che eroga questo servizio e che ha una succursale anche a Montesarchio dovuta da un impedimento improvviso di una fisioterapista. “ Purtroppo nonostante io e mio marito ci siamo dovuti formare nel tempo per assicurare interventi di primo soccorso alla nostra Sophie e nessuno di noi due si trova mai così lontano da casa da non assicurare tempestività e immediato rientro per avviare le prime manovre salvavita per nostra figlia- spiega mamma Concetta – ci troviamo di fronte ad una sorta di scarica barile che personalmente non riesco più a comprendere e a tollerare. Il mio auspicio è che si possa superare al più presto questo atteggiamento e che si comprenda che Sophie non può incutere paura tra le persone deputate a prestarle le terapie necessarie previste e disposte, in questo caso dal Bambin Gesù di Roma”
Non si dà per vinta mamma Concetta che qualche settimana fa è intervenuta ad una iniziativa organizzata dalla Regione Campania sul tema delle malattie rare con la partecipazione del presidente Roberto Fico e di professionisti del settore e Associazioni.
Il messaggio della piccola Sophie al presidente Roberto Fico
E durante l’incontro Concetta Parente ha letto il messaggio che la piccola Sophie ha voluto inviare al presidente Fico.
“Buongiorno presidente,
sono una bambina di 10 anni affetta da un disturbo della biogenesi dei tessuti solidi. Non posso essere presente, ma la mia mamma leggerà quello che ho da dirti. Il pensiero va alla storia di tanti malati rari della regione Campania. Quando sono nata nessuno sapeva che io avessi un genio ammalato. I miei genitori l’hanno scoperto a 3 anni dalla mia nascita.
Da quel momento loro hanno pensato di devolvere soldi a favore della ricerca, perché pensavano che la ricerca fosse l’unico problema da affrontare, purtroppo non è stato così. Anzi, hanno dovuto inventarsi una ricerca perché per i casi come il mio non esistono o non sono tracciabili. Io sono l’unico caso, un caso ultra raro.
Nessuno ha voluto approfondire questa malattia perché non era spendibile. E ora mi hanno portato in ogni dove, ho conosciuto le più importanti strutture ospedaliere pediatriche italiane.
Sono andata anche all’estero, in questo momento mi trovo ad essere seguita tra il Bambin Gesù di Roma, il Gaslini e la Mount Sinai University in Canada. Quante volte i miei genitori si sono sentiti inadeguati, solo perché cercavano il nome della mia malattia, perché loro, profani della rarità, pensavano che qualcuno potesse aiutarmi, così non è stato.
E’ una malattia senza cura, senza ricerca, senza diagnosi precisa, senza un protocollo di intervento, è una malattia degenerativa senza nemmeno una previsione di una finestra temporale.
Ci hanno attivati ai servizi territoriali, ci hanno impacchettati e rispediti a casa, senza sapere a chi rivolgersi, cosa fare, il buio totale ci accompagnava. I miei genitori hanno iniziato a studiare, a cercare, a sondare, hanno cercato in tutti i posti per capire cosa potesse essere fatto per me.
Ma tante porte sono state sbattute in faccia.”
“Presidente,
tanti malati rari della Regione Campania vorrebbero fare un ragionamento onesto, senza retorica e con una piena assunzione di responsabilità. Il territorio non è pronto ad accoglierci.
Le barriere burocratiche per i farmaci prescritti, da centri di riferimento incontrano degli ostacoli insormontabili, anche per quanto riguarda i presidi. La domanda che pongo, che senso ha rinnovare un piano terapeutico se una terapia è già consolidata? C’è il mondo assistenziale.
È uno dei problemi gravi che ancora oggi non ha avuto una risposta. Un bambino che è affetto da una patologia rara ed è seguito in modo eccellente, al compimento del 16º anno di età, viene sfruttato dal sistema. Perché parlare di transizione e non far sì che questi pazienti possono essere seguiti dalla stessa struttura?
C’è carenza di personale medico dedicato, non c’è la formazione adeguata per i malati gravi.
I fondi, io non so se ci sono i fondi, però noi chiediamo una cosa, chiediamo la trasparenza, la tracciabilità. Noi vorremmo sapere che cosa viene fatto con quei fondi.
Manca la formazione specifica sulle malattie rare fatta sul campo e non on-line. Inoltre, bisogna valutare le competenze acquisite. La formazione non si acquisisce solo con le ore che vengono fatte.
Tradotto in linguaggio semplice, i miei genitori e tutte le famiglie che accolgono un malato raro hanno la fatica interamente sulle loro spalle e sulle associazioni del territorio. Voglio dirti una cosa personale, sai che io nei giorni festivi non posso avere inflessioni perché nel Beneventano non esiste l’accesso per avere un semplice esami delle urine? E io potrei avere un’infezione gravissima, potrei scompensarmi.
Non ho possibilità di accedere ad un emogas . a meno che non voglia farmi un giro in ambulanza e arrivare in ospedale. E poi arriva la nota più dolente, la riabilitazione. Un centro riabilitativo privato, convenzionato, accreditato dalla Regione Campania, ha chiesto il mio trasferimento presso una struttura, presso un RSA, non so dove? Perché non esiste un posto per me.
Io ho 10 anni, ho la mia famiglia che mi assiste, che mi ama. Perché devo sottopormi a tutto questo?
Se non mi è concesso il percorso della riabilitazione, a lungo andare io non ce la farò. Mi sembra di essere trasparente, eppure tutti sanno quale sarà la mia morte, lunga e atroce.
Non voglio rattristarti, però io già ho un tubo nello stomaco, un grande buco. Vuoi che questo buco me lo facciano anche nella gola? Per poi morire comunque in modo prematuro? Caro presidente, il tempo stringe. Noi chiediamo una vita dignitosa, ma io chiedo soprattutto una morte dignitosa. Vorrei sapere tu cosa ne pensi.
Vorrei che tu fossi anche il mio presidente, il presidente che difende la vita dei malati rari, di una bambina rara, la dignità, la nostra dignità. Io ti prego, ti aspetto, però non metterci tanto perché per me il tempo è prezioso.
Sosteniamo le nostre eccellenze, non fateci scappare in altre regioni”- dice la piccola Sophie.
“ Non mi fermerò. Conclude mamma Concetta perché sto difendendo il diritto di mia figlia a essere curata nel modo corretto La mia famiglia non chiede privilegi. Nessuna famiglia dovrebbe essere costretta a combattere ogni giorno contro la burocrazia per ottenere cure essenziali”
L’obiettivo del suo intervento è che la situazione venga risolta e che venga fatta chiarezza e vengano riattivate le 5 ore di terapia respiratoria previste e certificate dall’equipe del Bambin Gesù.
