Una scoperta scientifica di grande rilevanza per la prevenzione della morte cardiaca improvvisa arriva dall’Alta Irpinia. Grazie a un progetto congiunto tra l’ASL di Avellino e l’IRCCS San Raffaele di Milano, avviato nel 2022 presso il Presidio Ospedaliero “Criscuoli-Frieri” di Sant’Angelo dei Lombardi, è stata individuata una nuova mutazione genetica nel gene LMNA, associata a forme gravi di cardiomiopatia e, in alcuni casi, a decessi improvvisi.
Lo studio, pubblicato sulla rivista JACC: Heart Failure, ha coinvolto 234 persone appartenenti a un’unica grande famiglia originaria del Comune di Caposele. Coordinato dalla cardiologa Gelsomina Cione, il lavoro ha visto la collaborazione multidisciplinare tra cardiologi, neurologi e genetisti del San Raffaele.
I risultati sono significativi: il 12,8% dei soggetti analizzati (30 persone) è risultato portatore della mutazione, con anomalie cardiache riscontrate nel 100% dei casi, molte delle quali precedentemente non diagnosticate. Inoltre, il 43% dei portatori mostra anche un coinvolgimento neuromuscolare. In diverse situazioni, la diagnosi precoce ha permesso di intervenire tempestivamente con impianti di defibrillatori e indicazioni al trapianto cardiaco, evitando esiti fatali.
Fondamentale per il successo del progetto è stata la sinergia tra l’ASL, il Comune di Caposele, i medici di medicina generale e i volontari Angelo Sista e Pasquale Ceres, che hanno ricostruito alberi genealogici della popolazione caposelese risalenti al 1700, facilitando l’identificazione delle famiglie a rischio.
Un’iniziativa che rappresenta un modello di integrazione tra ricerca, prevenzione e assistenza, con impatti concreti sulla salute pubblica e sul futuro della medicina di precisione in ambito cardiologico.
